Визначення каріотипу

Поняття каріотипу походить від двох слів грецької мови: káryon , який можна перекласти як "nucleus" , а týpos (чий переклад - "type" ). Поняття, що використовується в області біології , відноситься до групи пар хромосом, в якій розміщена клітина .

Каріотип представляє певну кількість хромосом , з певним розміром і певною формою, що пов'язано з характеристиками виду . У випадку людини , вид зазвичай містить 23 пари хромосом : тобто 46 хромосом у загальному ядрі клітини. Організація каріотипу людини розвивається в 22 парах, які не є сексуальними (аутосомно) і сексуальними парами .

У каріотипі людини виникають сім груп, кожна з яких ідентифікована буквою. Ці множини формуються відповідно до положення і довжини центромери (області хромосоми, яка в кожній парі має характерне місце).

Каріотип людини, таким чином, складається з групи А (хромосоми пар 1, 2 і 3, які є найбільшими), групи В (пари 4 і 5, також великого розміру), група С (пари від 6 до 12 і статева пара), група D (пари 13, 14 і 15), група E (пари 16, 17 і 18), група F (пара 19 і 20) і група G (пари 21 і 22).

Що стосується єдиної сексуальної пари хромосом людського стандартного каріотипу, згаданого в попередньому абзаці, то можна сказати, що у людини вона утворена однією Х-хромосомою та іншою Y ( пара XY ), тоді як у жінки вона включає дві Х-хромосоми ( пара XX ). Якщо цей каріотип сформований іншим способом, може бути зареєстрована аномалія розвитку індивідуума. Люди з синдромом Дауна , наприклад, реєструють трисономію пари 21 : замість двох хромосом в парі 21 у них є три.

У клінічній області цей термін і цей термін часто використовуються як взаємозамінні для позначення останнього, що є хромосомним аналізом клітин з метою виявлення певних придбаних і вроджених захворювань. У випадку людей, які хочуть вдатися до допоміжної репродукції, наприклад, дуже важливо виконати цей тест, особливо, якщо є яєчникова недостатність, семенна зміна або аборти.

Для здійснення каріограми необхідно використовувати клітини, які називаються ліпоцитами , які можна отримати за допомогою екстракції крові. Інша можливість, якщо пацієнт є вагітною жінкою, полягає в тому, щоб взяти його з навколоплідних вод.

Каріотип дозволяє оцінити різноманітність хромосом, оскільки всі вони відрізняються від інших за розміром, формою і розташуванням смуг, які помічені вздовж їхнього тіла. Завдяки каріограммі можна виявити кілька змін , які можуть бути чисельними або структурними . Один з найбільш поширених прикладів виникає при синдромі Дауна, чия зміна чисельна і описана вище.

Іншою відомою чисельною зміною є синдром Клайнфельтера , який виникає у чоловіків і викликає репродуктивні проблеми; саме, у яєчках спостерігається невдача, яка зазвичай викликає порушення безпліддя. У цьому випадку виявляються дві Х і одна Y хромосоми.

Синдром Тернера , з іншого боку, з'являється у жінок, які мають тільки одну Х-хромосому, відсутність іншої робить неможливим повноцінний розвиток статевих ознак, тому організм не може розмножуватися статевим шляхом.

У структурних змінах деякі хромосомні області можуть бути відсутні або дублюватися , і це може призвести до різних типів наслідків, залежно від генів, які є порушеними.

border=0

Пошук іншого визначення