Визначення хромосоми

Хромосома є конденсованою структурою ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), присутньої в клітинах, що з'являється в постійному числі в кожному рослині або тварині. Велика частина генетичної інформації зберігається в хромосомах.

Форма хромосом змінюється залежно від стадії клітини. Хоча в інтерфейсі їх неможливо візуалізувати оптичним мікроскопом, в мейозі або мітозі вони набувають структуру X, яка більш відома.

Конкретний вигляд кожної хромосоми задається центромерами , областю, яка піддана плямі, менш забарвлена, ніж інші частини структури. З іншого боку, кінці хромосоми називаються теломерами . Кожна хромосома має конкретне положення центромери і певної довжини, і кожна з них має однакове положення. Це означає, що гомологічні хромосоми утворюють пари (є дві ідентичні хромосоми).

Гомологічні хромосоми мають однакові гени, розташовані в тих самих ділянках (відомі як локус ). У тих організмах, які розмножуються статевим шляхом, одна з пар хромосом вноситься матір'ю, а інша - батьком . Таким чином, кожен диплоидний організм має дві копії кожного гена .

У випадку людини , постійне число хромосом виду становить 46 , оскільки кожна людина має 23 пари гомологічних хромосом . З цих 23 пар 22 відповідають соматичним хромосомам і залишилися статевим хромосомам ( XX у жінок і XY у чоловіків).

Коли відбувається зміна цих констант, генерується генетичне порушення. Синдром Дауна , наприклад, розвивається, коли є додатковий екземпляр хромосоми 21 : у цьому випадку замість двох є хромосома.

Так звані хромосомні захворювання виникають внаслідок аномалій в хромосомах, що є найчастішою із змін у кількості статевих хромосом. Симптоми і наслідки цих розладів є дуже серйозними, оскільки вони зазвичай викликають аборти, розумову відсталість і вроджені вади розвитку.

У широкому розумінні, можна згрупувати хромосомні аномалії на дві великі групи: таку кількість і структуру.

Хромосомні аномалії числа

Під час статевого розмноження батько і мати вносять 23 хромосоми, які об'єднуються і дають початок 46, які ми повинні мати в нашому генетичному матеріалі, щоб насолоджуватися гарним здоров'ям і пройти відповідний розвиток. Залежно від точки вагітності, в якій відбувається аномалія, характеристики різні.

Якщо аномалії відбуваються під час мейотичного поділу або запліднення, то їх називають однорідними . Цей поділ також відомий як мейоз і є процесом створення гамет; якщо в цей час відбувається щось незвичайне, аномалія впливає на інші клітини зиготи під час запліднення .

Хромосомні аномалії структури

Цей тип аномалій зустрічається рідше, ніж число; однак, враховуючи, що вони можуть залишатися непоміченими через відсутність симптомів або видимих ​​наслідків, відсоток населення, що постраждав, не відомий з великою точністю.

Однією з найпоширеніших форм аномалії в структурі є видалення , яке полягає у втраті частини хромосомного матеріалу, що пов'язано з синдромом Вольфа-Гіршхорна та котячим мяу .

Вона називається транслокаціями , з іншого боку, для обміну генетичним матеріалом, який відбувається між двома або більше хромосомами. Інвестиції - це зміни, які завдають шкоди хромосомі, коли вона переживає перерву, а її руки перевернуті; це перицентрально, якщо фрагмент, що включає центромеру, інвертований, а парацентральний - у протилежному випадку.

border=0

Пошук іншого визначення