Визначення атаксиї

Атаксия називається зміною в функціонуванні нервової системи . Коли розлад впливає на розвиток добровільних рухів, він класифікується як локомоторна атаксія , згідно з деталізацією в словнику Королівської іспанської академії ( РАЕ ).

Ті, хто страждає від атаксії, мають проблеми з координацією рухів різних частин тіла . На додаток до переміщень ніг, рук, рук та інших секторів, атаксія також може впливати на ковтання і дію переміщення очей, наприклад.

Причина атаксії зустрічається в нервовій системі . Коли походження знаходиться в мозочку, ми говоримо про мозочкову атаксію . Атаксия зазвичай вважається клінічним ознакою інших захворювань і станів (травма голови, рак головного мозку і т.д.), хоча існують також специфічні захворювання, відомі як атаксии.

Атаксія Фрідріха , наприклад, є нейродегенеративним і спадковим захворюванням, що викликає прогресуюче пошкодження дорзальних спінальних гангліїв і мозочка . Серед його наслідків - відсутність координації рухів, зниження чутливості та сколіозу.

Причиною цього типу атаксії є аномалія або дефект в гені, що називається фратаксин, що викликає надмірне виробництво тринуклеотидного повтору (GAA), специфічної частини ДНК. Загалом, організм має мінімум вісім і максимум тридцять копій ГАА, але у пацієнтів з атаксією Фрідріха може бути більше тисячі. Вплив цього фактора дуже високий: чим більше кількість копій, тим швидше проявиться хвороба і тим швидше буде погіршення стану людини.

Важливо відзначити, що атаксия Фрідріха належить до групи аутосомно-рецесивних генетичних розладів ; це означає, що для утримання цього захворювання необхідно успадкувати копію аномального гена від кожного з батьків.

Симптоми атаксії Фрідріха, які зазвичай з'являються в період перед пубертатом, виникають через зношування певних частин спинного мозку і мозку, які відповідають за такі функції, як контроль руху м'язів і координації Серед найбільш поширених є:

* мовні проблеми;

* Зміни зору, особливо хроматичні;

* зниження здатності сприймати коливання в ногах;

* розлади в ногах, серед яких високі арки і молотковий палець ;

* приблизно 10% людей відчувають втрату слуху;

* втрата рівноваги і координації, які часто призводять до частого падіння;

* нестабільність в марші, з тенденцією до погіршення.

Деякі з тестів, які лікарі зазвичай виконують у пацієнтів з атаксією Фрідріха: електрокардіографія, електроміографія, тести на нервову провідність, м'язову біопсію, комп'ютерну томографію, рентгенографію грудної клітки та електрофізіологічні дослідження. Очні іспити можуть виявити пошкодження зорового нерва, який зазвичай не має симптомів, в той час як рівень цукру в крові може дозволити виявити непереносимість глюкози або діабет.

Оскільки для атаксії Фрідріха немає способу лікування, можна поліпшити якість життя пацієнтів. Для цього існують такі процедури , як логопедія, фізіотерапія та допомога у використанні інвалідного візка.

Синдром Луї-Барра , який також відомий як атаксія-телеангіектазія , є ще одним спадковим захворюванням . У цьому випадку вона продукується мутацією, яка з'являється в гені ATM , розташованої на хромосомі 11 . Відсутність координації супроводжується знебарвленням шкіри, судоми і судоми. Слід зазначити, що атаксія-телеангіектазії можна розділити на класичні або некласичні за своїми характеристиками.

border=0

Пошук іншого визначення