Визначення порфірії

Порфірія - це захворювання, яке породжується метаболічними змінами порфіринів (речовин, отриманих з порфіну). Людина, яка страждає від цієї хвороби, яка, як правило, успадковується, відчуває велику чутливість у шкірі відносно світла.

Існують різні види порфірії, які поділяють особливість залучення надмірної продукції порфіринів у кістковому мозку та печінці . Розлад викликає проблеми в анаболізмі групи гема.

При нормальному стані здоров'я організм виробляє кров у процесі, який включає кілька етапів, в деяких з яких також проводиться виробництво профілів. Порфирія приносить з собою дефіцит деяких з ферментів, які зірки в цьому процесі, і це призводить до аномального накопичення порфіринів в організмі. Іншими причинами цього захворювання є споживання гормонів (таких як естроген), алкоголю і наркотиків, а також наявність певних інфекцій.

За даними тканини, в якій переважає порушення обміну речовин, можна розрізняти еритропоетичні порфірії і печінкові порфірії .

Еритропоетичні порфірії - це ті, які реєструють зміни, особливо в кістковому мозку. Він може диференціювати еритропоетичну порфірію і генетичну еритропоетичну порфірію .

Порфирії печінки мають епіцентр в печінці . Шкірна порфірія тарда , плюмбопорфірія та гостра переривчаста порфірія - це деякі з захворювань, які можуть бути включені в цю групу.

Деякі з симптомів, які дозволяють діагностувати картину порфірії:

болі в животі або спазми (це відбувається тільки в деяких формах порфірії);
* фоточутливість, яка призводить до появи бульбашок і висипань;
* розлади м'язової і нервової систем, такі як психічні розлади, судоми і неврологічні пошкодження;
* червонуватий сечі;
* дискомфорт в області попереку і живота;
* блювота;
* підвищена тривожність ;
* швидкий серцевий ритм;
м'язова слабкість або параліч;
* поколювання або оніміння;
* біль у кінцівках;
* Зміна особистості.

Напад порфірії може відбуватися від однієї секунди до наступної; Це зазвичай супроводжується сильним болем у шлунку, а потім блювання і запорами. Поширеним є те, що вплив сонця викликає занадто велику кількість тепла, болю, пухирів, набряку та почервоніння шкіри. Деякі з цих травм можуть зайняти тривалий час, щоб вилікувати, і часто залишають знаки, що спотворюють. Як зазначалося в симптомах, сеча може почервоніти після нападу.

Слід зазначити, що напади порфірії можуть бути смертельними, на додаток до дисбалансу нормальних рівнів електролітів (натрію, калію, кальцію, магнію, хлориду тощо) значного ступеня тяжкості, низького кров'яного тиску та шоку (стан ризику ). смертельний, що виникає, коли організм не отримує достатнього потоку крові, що призводить до нестачі кисню і поживних речовин для правильного функціонування органів і клітин).

Ось деякі з іспитів, які лікарі виконують для діагностики порфірії:

* аускультація серця, оскільки одним з симптомів є тахікардія;
* оцінка глибоких сухожильних рефлексів , таких як колінні рефлекси ;
аналіз крові та сечі для виявлення порушень нирок серед інших;
УЗД органів черевної порожнини;
* газ артеріальної крові (вимірювання рівня діоксиду вуглецю і кисню в крові).

Лікування порфірії буде залежати від типу захворювання, яке проявляється. Лікар може вказувати внутрішньовенне застосування глюкози і постачання різними препаратами, залежно від випадку. Пацієнт, однак, повинен приймати певні запобіжні заходи, щоб не погіршити картину, наприклад, захищаючи себе від сонця, коли він страждає від світлочутливості. Тому важливо, щоб ви носили окуляри, капелюхи та рукавички.

border=0

Пов'язані визначення

Пошук іншого визначення