Визначення синдрому Дауна

Так званий синдром Дауна з'являється у одного з кожних 800 осіб, що показує, що він є одним з найбільш поширених генетичних вроджених вад . Це, на думку фахівців, поєднання дефектів, розумової відсталості , типових особливостей, проблем з серцем та інших порушень здоров'я .

Цей синдром утворюється внаслідок розвитку додаткової копії хромосоми 21 або її частини . Ця умова має свою назву Джон Ленгдон Гайдон Даун , який описав цю генетичну зміну в 1866 році . У будь-якому випадку, треба сказати, що першим дослідником, який попередив, що синдром був викликаний трансформацією хромосоми 21, був Jérôme Lejeune .

Загалом, кожен суб'єкт має 23 пари хромосом (тобто 46 хромосом в цілому). Пара утворена хромосомою, яка успадковується від яйцеклітини матері, а інша - від сперми її батька. У тих, хто страждає синдромом Дауна, є хромосома 21, тобто у них 47 хромосом. Цей розлад також відомий як трисомія 21 , оскільки індивідууми мають три хромосоми 21 замість двох.

Серед основних характеристик, які визначають людину, що страждає цим синдромом, можна стверджувати, що є плоский профіль обличчя, коротка і широка шия, загострений піднебіння, чудове відділення між першим і другим пальцями ніг, складки шкіри в тому, що є внутрішнім осередком очей і помітним відхиленням в тому, що є п'ятим пальцем руки.

Потрібно зазначити на додаток до всього вищезазначеного, що існує велика кількість патологій, які пов'язані з тими, хто страждає цим цитозом синдрому Дауна. Зокрема, серед найбільш часто зустрічаються вроджені вади серця різних видів, порушення зору, зміни шлунково-кишкового типу або порушення у слуху.

Фахівці говорять, що діти з синдромом Дауна можуть вести життя, подібне до життя будь-якого немовляти, хоча їм потрібно більше часу для вивчення речей. В останні десятиліття суспільство зайняло всеохоплюючу позицію щодо тих, хто постраждав від цього розладу, і багато людей з синдромом Дауна приєдналися до ринку праці.

Слід зазначити, що синдром Дауна не можна вилікувати і немає способів його запобігти .

Примітно, що протягом всієї історії було багато художніх, кінематографічних і літературних творів, які вирішували цей вроджений і генетичний дефект. У випадку з кіно, наприклад, ми можемо виділити такі твори, як Життя і Колір . У 2005 році саме тоді, коли Сантьяго Tabernero прем'єра цей фільм, який обертається навколо підлітка, який має одного з синдромом Дауна, який постраждав багато в житті і з яких він дізнається багато речей.

У літературному полі, зі свого боку, ми знаходимо такі роботи, як «Дівчина, яка ніколи не виросла з Перла С. Бак», «Послання птахів » Джоан Мануель Гісберт, « Квіти для Альгернона » Даніеля Кейса або «Розбиті очі» Альмудени Грандес.

border=0

Пошук іншого визначення