Визначення видалення

Латинське слово deletio прийшло до англійської як видалення , яке потім виводилося в нашій мові як видалення . Ця концепція, що використовується в галузі біології , використовується для назви генетичної зміни, яка виникає, коли послідовність дезоксирибонуклеїнової кислоти ( ДНК ) втрачає один нуклеотид або більше.

Слід пам'ятати, що ДНК являє собою біополімер , послідовність якого містить інформацію, необхідну для проведення синтезу білків, що складають генетичний матеріал, присутній в клітинах . Нуклеотид , з іншого боку, є органічною сполукою, яка має фосфорну кислоту, цукор і азотисту базу.

Коротше кажучи, видалення включає втрату частини ДНК, яка знаходиться в хромосомі . Ось чому його вважають хромосомною мутацією. Змінюючи генетичну структуру, видалення викликає дисбаланс.

Делеції можуть виникати внаслідок невідповідності хромосом, аномалії в потомстві або перерви в хромосомі. За галуззю, де відбувається хромосомна зміна і тип розриву, можна диференціювати різні типи делецій.

Дистальна делеція відбувається, коли відсутній фрагмент ДНК близький до теломер. З іншого боку, в проксимальної делеції мутація відбувається поблизу центромера . Якщо хромосомний розрив відбувається в двох точках, то утворюється інтерстиціальна делеція ; З іншого боку, якщо є тільки одна перерва, ми говоримо про термінальне видалення .

Серед можливих наслідків видалення є синдром Фелана-Макдерміда (затримка мови , навчання та рухових навичок), синдром Ангельмана (лінгвістичні, моторні та розвиваючі проблеми) і синдром Прадера-Віллі ( поганий ріст, інтелектуальна недостатність і психомоторні проблеми).

border=0

Пошук іншого визначення