Визначення фенілкетонурії

Фенілкетонурія або ФКУ є зміною обміну речовин, що викликає у організму неможливість метаболізму амінокислоти, що називається фенілаланін в печінці. Це спадкове захворювання, викликане відсутністю ферменту, відомого як фенілаланін гідроксилаза (скорочено FAOH) або тирозин гідроксилази (DHPR) .

Fenilcetonuria

Походження цього терміна походить від англійської фенілкетонурії , отже, ініціали, з якими відомо цей розлад (ФКУ). Це хвороба генетичної передачі, яка характеризується впливом на певні хімічні компоненти тіла, наслідки яких можуть бути інтелектуальні порушення.

Люди, які народжуються, не мають ферменту фенілаланіну гідроксилази (ферменти дозволяють активувати певні хімічні реакції в організмі), що знаходиться в печінці, не можуть синтезувати фенілаланін з їжі і починає надмірно накопичуватися в організмі. Слід зазначити, що люди, які не страждають цим захворюванням, можуть синтезувати цю речовину і перетворювати її в L-DOPA , нейромедіатор, необхідний для нормального функціонування неврологічного розвитку. Існує сім незамінних амінокислот для людей (лейцин, триптофан, валін, ізолейцин, тирозин, метіонін і фенілаланін), які отримуються в результаті синтезу певних компонентів, що містяться в різних харчових продуктах.

Незважаючи на те, що це хвороба, яка не так відома, відомо, що лише в Сполучених Штатах щороку з ФКУ народжуються близько 25 тисяч дітей ; Крім того, хоча пунктуальне походження того ж самого невідоме, відомо, що вона частіше зустрічається у осіб, предками яких були північні європейці або корінні вихідці з Північної Америки.

Ця генетична зміна, що передається від батька до сина, мала Івар Асбйорн Фьоллінг, один з його головних розповсюджувачів. Цей норвезький експерт з медицини був тим, хто відповідав за опис захворювання в 1934 році , перед будь-яким іншим фахівцем.

Фьоллінг попереджав, що зазначені вище ферменти відповідають за гідроксилювання фенілаланіну в реакції, що дозволяє виробляти тирозин. Це означає, що якщо організм не має жодного з цих ферментів, він зазнає надлишок фенілаланіну в крові (оскільки ця речовина не зможе перетворитися на тирозин) і, як наслідок, призведе до інших розладів .

Накопичення фенілаланіну та інших речовин (таких як фенилпируват ) викликають пошкодження головного мозку і центральної нервової системи. Ті, хто страждає на фенілкетонурію, можуть пережити від психічної непрацездатності до судом і спазмів, переживаючи тремтіння і висипання на шкірі.

Симптоми, якими володіють діти, які страждають цим захворюванням, є кольорове волосся, очі і шкіру світлого кольору, ніж решта їхніх братів (фенілаланін є одним з основних відповідальних у виробництві меланіну, який дозволяє забарвлення в шкіру і волосся), затримка інтелектуальних здібностей , голова менша, ніж очікувалося, різкі рухи і гіперактивність , напади судом і тремор , незвичайне положення рук. Слід додати, що ті люди, які не отримують лікування або уникають продуктів, що містять фенілаланін, починають ліквідувати рідкісний запах (порівнянний з тим, що просочується мишами або цвіллю) через шкіру, сечу і дихання; Цей запах обумовлений накопиченням цієї речовини в організмі.

Діагностика та лікування

Завдяки тестам і діагнозам, які дозволяють виявити це захворювання у новонароджених дітей, можна лікувати це стан, допомагаючи цим людям рости і розвиватися здоровим чином. Лікування фенілкетонурії зазвичай включає дієту, яка виключає ті продукти з високою кількістю фенілаланіну, як яйце або молоко.

Для виявлення фенілкетонурії проводять прості аналізи крові (в деяких країнах цей тест є обов'язковим тестом на новонароджених), якщо позитивний, проводять нові тести для підтвердження діагнозу і продовження лікування. ,

Важливо знати, що це захворювання є цілком піддається лікуванню і що ряду запобіжних заходів достатньо для забезпечення здорового росту для тих дітей, які страждають фенілкетонурією. Лікування включає в себе дієту з низьким вмістом фенілаланіну, що вимагає вичерпного спостереження за професіоналами, що при правильному вживанні забезпечить доросле життя у фізичних і психічних аспектах набагато здоровіше, ніж якщо б воно здійснювалося непідготовленим способом.

Продукти, такі як молоко, яйця і всі ті, що містять аспартам (наприклад, штучний підсолоджувач Nutrasweet), мають фенілаланін і є першими, яких слід уникати при виконанні дієти такого типу.

Існують спеціально розроблені альтернативи для людей, які страждають цим захворюванням, які дозволяють їм вести здоровий спосіб життя, не обходячи їжу, що є фундаментальним для росту, наприклад, молоко. Молочний порошок лофеналаку, наприклад, використовується як джерело білка для осіб з фенілкетонурією, який виготовляється з низьким вмістом фенілаланіну і збалансованим за кількістю інших компонентів, необхідних для росту, таких як амінокислот

Крім того, життєво важливо, щоб батьки, які мають дітей з цим захворюванням, мали чітке усвідомлення наслідків, які можуть вплинути на них, якщо хвороба не лікується, або якщо дієта, рекомендована фахівцями, серед яких хронічна розумова відсталість, яка з'явиться на першому році життя, і яка буде незворотною. Аналогічним чином, якщо батьки не знають, чи можуть вони носити в своїх генах ген цієї хвороби, принципово важливо, що, думаючи про зародження нового життя, проводяться відповідні ферментативні аналізи, щоб бути готовими, якщо ваші діти можуть бути носіями зазначеної хвороби.

Нарешті, жінки, які страждають на фенілкетонурію, повинні дотримуватися суворої дієти , не тільки перед вагітністю, але і під час вагітності та годування груддю, навіть якщо дитина народилася без дефектного гена, оскільки накопичення цієї речовини в Тіло матері може викликати наслідки в тілі дитини.

border=0

Пошук іншого визначення