Визначення трисомії

Трисомія - це зміна, яка виникає в генах і яка передбачає появу додаткової хромосоми в одній з звичайних пар. Це означає, що замість гомологічної пари хромосом реєструється триплет, що характеризує диплоїдні істоти.

Моносомія розуміється, з іншого боку, до стану, що характеризується відсутністю хромосоми, таким чином, що генерується 2n - 1 хромосомний додаток . Обидва розлади зазвичай з'являються разом у різних документах в області генетики.

Коли тризомія зареєстрована у людей , людина може розвивати синдром XYY, синдром ХХХ або синдром Дауна , наприклад. Ці генетичні порушення виявляються шляхом цитологічного аналізу мейотичного поділу.

У трисоміях спарювання хромосом має неправильну конфігурацію. Це пояснюється тим, що генеруються три копії однієї з хромосом, і в певних областях лише два хромосоми тріо гомологів здатні розвивати синапс .

Трисомією з найвищою виживаністю у людей є синдром Дауна , трисомія хромосомного числа 21 . В 19 столітті його описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун .

Люди з синдромом Дауна мають знижений IQ, хоча може значно розвиватися завдяки стимуляції. Крім того, вони зазвичай мають округлу голову, плоский фронт і короткий зріст.

Ті, хто представляє трисомію хромосоми 21 , з іншого боку, показують схильність до травних і серцевих захворювань через високий рівень білків, які синтезують додаткові хромосоми.

Інші трисомії набагато рідше, ніж синдром Дауна . Трисомія пар 13 , відома як синдром Патау , була відкрита тільки в 1960 році . У цьому випадку індивідууми зі зміною генів зазвичай не живуть за три місяці. Ця трисомія відбувається в 1 з кожних 19 000 дітей.

Все почалося тоді, коли вченому Клаусу Патау і його колегам доводилося лікувати дитину з серйозними вадами розвитку і каріотип (код, який виражає хромосомну картину) 47 хромосом , тобто ще один. Ця хромосома мала середні розміри і тепер відома як хромосома 13 . Однією з поверхневих особливостей дітей, які страждають цим розладом, є тріщина у роті і більше п'яти пальців в одній з її кінцівок.

Як би цього недостатньо, через розтин можна виявити більшу кількість вад розвитку, в даному випадку всередині тіла; Через аномалії, що розвиваються через п'ять тижнів вагітності, деякі органічні системи розвиваються неправильно. Цікаво, що батьки дітей з трисомією пар 13 мають тенденцію бути старшими за інших, хоча різниця не така виражена, як між останніми і батьками дітей з синдромом Дауна.

Синдром Едвардса виникає у дітей з трисомією на хромосомі 18. У цьому випадку відзначаються вроджені вади розвитку, такі як: зростання нижче нормального, витягнуті черепа вперед і назад, деформовані вуха і в аномальних положеннях, товста шия , депресія в підборідді і вивих стегна. Крім того, їх тривалість життя зменшується.

Термін, пов'язаний з цією концепцією поля генетики, - це анеуплоїдія , зміна, що впливає на кількість хромосом і може відкрити двері для певних розладів, таких як згадані в попередніх параграфах. Люди, у яких діагностовано трисомії, не мають великої життєздатності, і ці дані дозволяють виявити різні анеуплоїдії, хоча більшість плодів, які страждають цим типом захворювання, не потрапляють до терміну.

border=0

Пошук іншого визначення